轻型Canavan病一例

作者：周季; 丁昌红^*; 卓秀伟; 任晓暾; 张炜华; 巩帅

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(12).

患儿男, 9岁, 因"智力、运动发育落后8年"就诊。患儿2岁会走且步态异常, 7岁运动倒退, 9岁仅能扶走;2岁说简单词语, 9岁可表达短句。患儿头围正常。头颅磁共振成像(MRI)示双侧壳核、尾状核头周围环状T2高信号。磁共振波谱示底节区N-乙酰天冬氨酸(NAA)峰增高。尿有机酸分析示NAA含量增高。结合ASPA基因存在复合杂合变异, 确诊轻型Canavan病。轻型Canavan病进展缓慢, 临床症状缺乏特异性, 头颅MRI沿底节区外周环状异常信号可能是本型特征。

• 单位
  神经内科; 首都医科大学附属北京儿童医院