3例SUN5基因变异导致无头精子症的遗传学分析和助孕治疗结局

作者：冯科; 倪菁菁; 夏彦清; 曲晓伟; 张慧娟; 万锋; 洪锴^*; 张翠莲; 郭海彬^*

来源：北京大学学报(医学版), 2021, 53(04): 803-807.

DOI：10.19723/j.issn.1671-167X.2021.04.031

• 无头精子症
• SUN5基因
• 全外显子组测序
• 基因变异
• 辅助生殖技术

<正>畸形精子症是男性不育的常见原因之一[1],其中无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是一种严重导致男性不育的罕见畸形精子症,其特征是精液中含有无头精子尾部和一些松散的精子头部,主要表现为头颈部连接处异常[2-3],精子在电子显微镜下通常显示精子头部和尾部之间缺少植入窝和基板[4]。ASS有2种亚型:一种类型表现为没有细胞核的小"针头样"精子,

• 单位
  公共卫生学院; 河南省人民医院; 北京大学第三医院; 苏州大学