不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征二例的临床特点分析

作者：孙辉; 陈秀丽; 陈婷; 吴海瑛; 谢蓉蓉; 王凤云; 王晓艳; 陈临琪^*

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(12): 953-956.

• 甲状腺激素抵抗综合征
• 受体,甲状腺激素
• 基因测定

目的分析2例不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征(RTH)病例的临床特点, 并对相关甲状腺激素受体(TR)基因变异进行分析。方法报道2例2015年和2017年苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的RTH患者的临床表现、实验室检查及基因检测结果并复习相关文献。结果例1女, 10岁, 发现甲状腺肿大数天, 无甲状腺毒性症状。实验室检查示:游离三碘甲状腺原氨酸15.36 pmol/L(3.1～6.8), 游离甲状腺素65.77 pmol/L(12～22), 促甲状腺激素水平正常。基因检测在TRβ基因发现一个杂合变异, 根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南为可能致病性变异, 诊断为RTHβ。例2男, 3岁, 有典型的甲状腺功能低下表现(生长、发育落后, 骨骼畸形), 但是甲状腺激素指标接近正常范围。目标序列捕获测序分析在TRα基因发现一个新生的无义变异, 根据ACMG指南为致病性变异, 诊断为RTHα。结论 RTHβ常见临床表现为甲状腺肿大, 血游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素明显升高, 促甲状腺素正常;RTHα临床表现类似甲状腺功能低下, 但甲状腺激素指标接近正常。对TRβ和TRα进行基因测定和致病性分析有助明确诊断。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 苏州大学附属儿童医院