Blau综合征的研究进展

作者：寇玉辉; 叶菜英; 邢成锋^*

来源：基础医学与临床, 2022, 42(12): 1945-1949.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2022.12.1945

• Blau综合征
• 肉芽肿性皮炎
• 关节炎
• 葡萄膜炎
• NOD2

Blau综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性自身炎性反应疾病，系因NOD2的突变所致，由转录因子(NF-κB)介导的炎性反应持续过度而引起。疾病特点是发病年龄早，以非干酪样肉芽肿性炎性反应为主要特征，典型的临床表现为肉芽肿性皮炎、对称性关节炎和葡萄膜炎“三联征”。目前针对Blau综合征以糖皮质激素以及免疫抑制剂治疗为主，但治疗效果仍不理想。

• 单位
  中国医学科学院基础医学研究所