PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例

作者：王金玲; 吴蔚; 陈雪峰; 张黎; 王秀敏; 董关萍^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(01): 64-67.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.01.016

• 婴儿神经轴索营养不良
• PLA2G6基因
• 突变

目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周血DNA, 用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退, 肌张力下降。基因测序显示PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln), 其父母该位点均为杂合突变。结论该患儿神经轴索营养不良的病因为PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln)。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院