1610例湘潭地区孕妇耳聋基因突变位点筛查及临床意义

作者：李春成; 谢月英; 周旭丽; 刘伟; 谢兰红

来源：分子诊断与治疗杂志, 2018, 10(04): 228-234.

• GJB2
• SLC26A4
• GJB3
• mtDNA 12S rRNA

目的筛查湘潭地区孕妇耳聋基因常见突变位点,预防先天性聋儿的出生。方法采用北京博奥生物有限公司耳聋基因芯片法,筛查耳聋基因常见9个突变位点;对8位有耳聋家族史孕妇,耳聋基因芯片法未筛检出以上9个位点,再进行Sanger测序验证。结果1610例受检孕妇中,筛查出耳聋基因突变携带者69例,检出率为4.29%;GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA 12S rRNA基因突变携带者分别为39例、16例、7例、7例,携带率分别为2.42%、0.99%、0.43%、0.43%。其中在8例有耳聋家族史的孕妇中,测序发现mtDNA 12S rRNAc.1438A>G、c.1709G>A、c.7419G>A和c.12338T>C等一些少见突变位点,其中mtDNA 12S rRNAc.1438A>G位点检出率比较高。结论听力正常孕妇存在耳聋基因突变携带,产前进行耳聋基因筛查具有重要临床意义。

• 单位
  湘潭市妇幼保健院