伴 CRLF2重排急性淋巴细胞白血病合并唐氏综合征患者诊治的研究现状

作者：兰浩宁; 刘欣^*

来源：国际输血及血液学杂志, 2022, 45(01): 10-17.

• 唐氏综合征
• 白血病
• 药物疗法
• 突变
• 细胞因子受体样因子2重排
• 急性淋巴细胞白血病

细胞因子受体样因子(CRLF)2基因是急性淋巴细胞白血病合并唐氏综合征(DS-ALL)的关键致病基因。根据DS-ALL患者骨髓干细胞是否发生CRLF2重排, DS-ALL可分为伴CRLF2重排DS-ALL和不伴CRLF2重排DS-ALL。与不伴CRLF2重排DS-ALL患者相比, 伴CRLF2重排者的淋巴细胞中相关基因, 如JAK和RAS基因突变发生率较高, 患者预后较差。笔者拟就CRLF2重排及其在DS-ALL患者与non-DS-ALL患者中的差异, 以及伴CRLF2重排DS-ALL患者中针对JAK和RAS突变靶向治疗的研究现状进行介绍, 旨在为伴CRLF2重排DS-ALL的靶向治疗提示新方向。

• 单位
  基础医学院; 首都医科大学