绒毛染色体高通量分析在自然流产染色体核型分析中的应用价值

作者：王丽; 谭卫荷^*; 纪玲华

来源：中国卫生标准管理, 2022, 13(19): 34-37.

• 高通量测序
• 绒毛染色体
• 自然流产
• 再次妊娠
• 遗传学
• 胎盘绒毛组织

目的 探讨在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常中绒毛染色体高通量分析的作用。方法 回顾性分析2017年1月—2020年12月广州医科大学附属第六医院/清远市人民医院收治的812例自然流产患者进行研究，采用绒毛染色体高通量分析检测。结果 高通量测序分析结果显示：检测成功806例，检测失败6例，检测成功率为99.26%。绒毛染色体异常291例，占比为36.10%，其中致病性拷贝数变异（copy number variation,CNV）19例，占比为2.36%；绒毛染色体未见明显异常515例，占比为63.90%。在291例绒毛染色体异常样本中，染色体数目异常为272例，包括非整倍体为222例，其中三体为178例，主要涉及染色体16号和22号；单体为46例，多数为特纳综合征43例；三倍体为36例；47,XXX 2例，47,XXY 4例，染色体结构异常为19例。结论 在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常分析中应用绒毛染色体高通量分析价值较高，可为再次妊娠提供指导。

• 单位
  清远市人民医院; 广州医科大学