新生儿线粒体12S rRNA基因筛查对预防药物性耳聋的价值

作者：孙东兰; 王少雄; 张晶; 彭园园; 乔彦霞; 胡亚芳; 张静^*

来源：武警医学, 2022, 33(09): 774-777.

DOI：10.14010/j.cnki.wjyx.2022.09.014

• 新生儿
• 12S rRNA
• 耳聋基因
• 基因突变
• 疫苗接种

目的 通过对新生儿线粒体12S rRNA基因突变的检测，探讨线粒体耳聋基因筛查的必要性和可行性。方法 对2018-12至2021-10在石家庄市第四医院出生的46 376例新生儿采用荧光定量PCR检测技术进行线粒体12S rRNA检测，检测突变位点为A1555G和C1494,对结果阳性新生儿进行预防接种随访。结果 46 376例新生儿线粒体12S rRNA检测结果中共发现突变94例，突变携带率为0.20%。其中，A1555G均质突变76例，异质突变14例，其中1例异质突变为新发；C1494T均质突变3例，异质突变1例。完成随访88例，随访年龄5～32月龄，78例(88.64%)幼儿按月龄常规接种疫苗，10例接种部分疫苗，正常接种率88.64%,与未携带者对比差异存在统计学意义(P<0.01)。结论 进行线粒体12S rRNA基因筛查可以在早期发现氨基糖苷类抗生素敏感个体，避免药物性聋的发生。

• 单位
  石家庄市第四医院