妊娠合并结节性硬化症患者剖宫产手术1例

作者：陈柏霖; 罗林丽^*

来源：中国计划生育和妇产科, 2023, 15(01): 107-108.

DOI：10.3969/j.issn.1674-4020.2023.01.28

• 结节性硬化症
• 妊娠
• 麻醉

<正>结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种影响多个系统的常染色体显性遗传疾病，它分别由编码hamartin和tuberin的TSC1 (9q34)和TSC2(16p13.3)基因突变引起。据报道，TSC总体患病率为1/20 000，发病率大约为1/10 000～1/6 000[1]。在多个器官系统中形成错构瘤，包括皮肤、大脑、心脏、肾脏、眼睛和肺，患者的症状和严重程度多种多样。以神经系统疾病（包括癫痫和智力障碍）居多[2]。由于TSC存在对多个器官系统的严重影响，妊娠合并TSC的病例十分少见，现报道如下。

• 单位
  四川大学华西第二医院