Kabuki综合征临床和实验室特点及基因诊断

作者：王红梅; 王晓慧^*; 吴沪生; 伍妘; 卓秀伟

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(11): 846-849.

• 精神发育迟滞
• 神经系统疾病
• 突变
• Kabuki综合征
• KMT2D基因

目的探讨Kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断, 提高对该病的认识。方法回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为Kabuki综合征7例患儿的病例资料。患儿中男3例、女4例, 就诊年龄为19日龄至6岁4月龄, 平均年龄3岁1月龄。对7例患儿临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果 7例患儿全部有特殊面容:表现为双侧睑裂细长、下眼睑外侧三分之一轻度外翻, 弓形眉伴眉毛稀疏, 内眦赘皮, 眼距稍宽, 鼻梁低, 鼻尖扁平;腭弓发育异常6例;上睑下垂4例;牙齿发育异常、听力障碍各3例;斜视、外耳畸形各2例;弱视1例。骨骼异常6例。皮纹异常6例。7例患儿均有轻至中度的智力障碍。身材矮小3例。心脏畸形4例。癫痫发作3例。其他:肌张力异常、新生儿胆红素血症各3例;低血糖、喂养困难各2例;小阴茎、胎儿指垫各1例。7例患儿均进行头颅核磁检查, 未发现脑发育畸形。5例患儿行脑电图检查, 其中3例有癫痫发作的患儿脑电图异常。5例患儿进行基因检测, 均为KMT2D基因杂合突变, 其中无义突变3例, 移码突变和错义突变各1例;经父母验证, 5例均为新发突变。7例均予以康复训练及对症治疗, 如对癫痫发作患儿予以抗癫痫药物治疗。分别随访4个月至2年(平均11个月), 1例死亡, 1例失访, 余5例患儿智力、体力发育逐渐进步, 3例癫痫发作患儿发作控制或明显减少。结论 Kabuki综合征临床表现复杂, 可累及多系统, 其特殊面容和发育障碍是诊断本病的重要特征和线索。基因检查有助于确诊。应早期诊断和治疗, 以改善预后。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科