2型腓骨肌萎缩症致病机制研究

作者：张小玉; 顾林凡; 吕占云; 白戈^*

来源：生命的化学, 2020, 40(07): 1121-1129.

DOI：10.13488/j.smhx.20200092

• 腓骨肌萎缩症
• 周围神经系统
• 共性机制
• 遗传异质性

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth neuropathy, CMT)是周围神经系统常见的遗传病之一,其临床特征主要表现为四肢远端进行性肌无力和肌萎缩,并伴随感觉障碍。根据神经病理特征的不同CMT可分为几种不同类型,其中2型CMT(CMT2)主要表现为周围神经轴突病变而髓鞘不受影响,神经传导速度正常或轻度减慢。本文以CMT2为切入点,通过对近年来比较有代表性的CMT2致病基因的研究工作进行总结,探讨这些基因在CMT2致病过程中可能存在的共性机制,为更好地理解疾病的遗传异质性提供线索。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科; 浙江大学