内向校正钾通道18基因突变导致甲状腺毒性周期性麻痹的临床特点

作者：洪道俊; 罗来敏; 周美鸿; 黄海华; 吴向斌; 万慧; 徐仁伵

来源：中华神经科杂志, 2012, (09): 650-653.

• 甲状腺毒症
• 钾通道,内向整流
• 低钾性周期性麻痹
• 甲状腺功能亢进症

目的分析内向校正钾通道18(KCNJ18)基因突变导致的甲状腺毒性周期性麻痹(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者的临床表现和突变特点。方法收集2002年7月至2011年10月我院TPP患者57例,其中男性55例,女性2例。运用巢式聚合酶链反应的方法,对57例患者和50名健康人进行KCNJ18基因的扩增测序。根据基因检测结果,分别回顾性总结分析KCNJ18基因突变患者和非KCNJ18基因突变患者的临床特点。结果 57例TPP患者中4例KCNJ18基因存在杂合突变,分别为p.Q126X、p.A200P、p.K360T、p.E388K。50名健康人中没有检测到这些突变。4例突变患者均为男性,发病年龄19～25岁,病程持续时间2～8 h,均表现为重度的肌无力。4例患者在肌无力发病前均未被诊断甲状腺功能亢进。随访13～28个月,有3例患者再次出现临床发作,但当甲状腺功能亢进缓解后未再出现肌无力症状。结论 KCNJ18基因突变可以出现在中国TPP患者中,其临床发病年龄在20岁左右,临床病程较短而症状较重,且具有较高的复发率。

• 单位
  神经内科; 南昌大学; 九江学院附属医院; 南昌大学第一附属医院; 第一附属医院神经内科