内质网氨基肽酶1的单核苷酸多态性（rs17482078）与白塞综合征风险的meta分析

作者：殷磊; 郑盛锋; 高倩; 李周全; 甘翔; 陈志坚; 杨小丽^*

来源：应用预防医学, 2022, 28(03): 201-210.

• 白塞综合征
• 内质网氨基肽酶1(ERAP1)
• 单核苷酸多态性
• meta分析

目的 综合评价内质网氨基肽酶1(ERAP1)基因单核苷酸多态性与白塞综合征的相关性，为今后白塞综合征高危人群的筛选与预防提供依据。方法 通过PubMed、Embase、Web of Science以及知网和万方数据库检索2021年12月前符合条件的文献，运用优势比（OR）及其95%可信区间（95%CI）来评价关联强度。采用显性模型、隐性模型和超显性模型评价ERAP1基因单核苷酸多态性与白塞综合征的关联。结果 共纳入5篇文献，包含4 980个样本（2 394名病例和2586名对照）。结果显示，ERAP1基因单核苷氨酸多态性rs17482078位点与普通人群白塞综合征易感性相关（C等位基因OR:0.75,95%CI:0.60-0.95；隐性模型OR:2.95,95%CI:2.08-4.18）。亚组分析显示，多态性rs17482078位点的C等位基因在中东地区人群中（OR:0.86,95%CI:0.76-0.98）降低了白塞综合征的患病风险。结论 ERAP1基因单核苷酸多态性rs17482078是白塞综合征发病风险的重要遗传因素，且其在不同种族间的遗传关联性不同。

• 单位
  桂林医学院; 广西医科大学第一附属医院; 公共卫生学院