摘要
目的探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷。方法应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15~20周孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照。结果筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70%。其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例。高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例。结论孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常...
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