黔东南地区地中海贫血基因诊断结果分析

作者：龙丽; 杨彪; 侯小良; 付敏

来源：中外医学研究, 2019, 17(32): 50-52.

DOI：10.14033/j.cnki.cfmr.2019.32.021

• 地中海贫血
• 基因型
• 黔东南地区

目的:探讨分析黔东南地区地中海贫血患者的基因型检测结果。方法:收集2016年10月-2018年10月在黔东南州人民医院行地中海贫血筛查的1 099例各科室住院患者的资料,通过血常规、血红蛋白电泳进行相应的筛查,通过多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术相结合的方法对地中海贫血进行基因检测。结果:收集的1 099例标本中,共检测出地中海贫血457例,检出率为41.58%(457/1 099),其中α-地中海贫血205例,12种基因突变类型,占44.86%(205/457),--SEA/αα所占比例最高,为65.85%(135/205),其余类型少见。检测出β-地中海贫血为241例,占52.74%(241/457),14种突变型,其中βCD41-42/βN的基因型比例最高,为60.17%(145/241)。另外,还检测出11例αβ复合型地中海贫血基因型,占2.41%(11/457)。结论:黔东南地区人群地中海贫血基因型特点为β-地中海贫血>α-地中海贫血>αβ复合型地中海贫血,其中β-地中海贫血主要为βCD41-42/βN,α-地中海贫血主要为--SEA/αα,这可为临床遗传咨询和产前诊断提供相应的依据,减少临床漏诊的发生,具有一定的临床意义。