深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析

作者：孙顺昌; 郭玲; 曹建华; 王燮衡; 彭运生

来源：中国优生与遗传杂志, 2010, 18(06): 11-13+3.

• β-珠蛋白基因
• 突变
• DNA测序

目的对深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列进行分析,了解深圳地区人群β-珠蛋白基因的突变类型。方法收集100例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增全长β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型。结果在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中,我们在β-珠蛋白基因中共发现7种突变,以突变频率高低依次为IVS-Ⅱ-654(C→T)、Codon17(A→T)、Codon41/42(-TTCT)、Codon71/72(+A)、Codon27/28(+C)、Codon43(G→T)、-28(A→G)。剩余11例临床诊断的β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因未检出突变。结论在深圳地区人群中IVS-Ⅱ-654(C→T)、Codon17(A→T)和Codon41/42(-TTCT)为β-珠蛋白基因的常见突变。不排除未检出突变患者存在β-珠蛋白基因座控制区存在突变,这将给产前诊断带来困难。

• 单位
  深圳市宝安区慢性病防治院; 深圳市宝安区人民医院