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摘要
目的:总结分析近10年来天津市开展新生儿听力和基因联合筛查与诊治工作成果。方法:天津市出生的新生儿,在知情同意前提下,接受听力和耳聋基因筛查。筛查位点为GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体基因的20个突变热点。结果:接受新生儿听力筛查率为99%以上;听力障碍儿童检出率2.10‰。听力基因筛查率达80%;致病突变阳性率5.55%。对确诊听力障碍患儿6个月时均实施了有效的干预;85%聋儿经过早期语言康复已进入普通幼儿园和普通小学继续学习。结论:新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者相互补充对照,是目前最为有效的筛查策略,为降低出生缺陷的三级预防措施奠定了基础。
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单位天津市妇女儿童保健中心
