ECHS1基因突变致线粒体短链烯酰CoA水合酶1缺乏症1例

作者：冉艳萍; 李梅; 贾春颖; 杨书婷; 秦亚军

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, 34(14).

• 运动发育迟缓或倒退
• 乳酸增高
• 痉挛
• ECHS1基因
• 烯酰CoA水合酶1缺乏症

对重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例ECHS1基因突变致线粒体短链烯酰CoA水合酶1缺乏症患儿的临床资料及相关文献进行回顾性分析。患儿,男,3个月28 d,病史特点:哭吵、惊厥发作;查体:竖颈不稳,双侧巴氏征引出。血乳酸增高。头颅核磁共振提示双侧基底核区对称性病变。基因检查示患儿ECHS1基因复合杂合突变:c.796A>G(p.T266A)和c.463G>A(pG155S),结合患儿病史推测此为致病基因。故幼儿期有肌张力异常、运动发育迟缓或倒退、痉挛、乳酸增高、头颅磁共振成像示基底核区异常低密度影,病因未明时,应考虑到线粒体方面的疾病。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 神经内科