帕金森病相关基因筛选、功能富集和信号通路生物信息学分析

作者：邱淑娟

来源：中国处方药, 2022, 20(06): 1-3.

• 帕金森病
• 生物信息学分析
• 基因表达数据库
• 信号通路

目的 探讨帕金森病相关基因表达、功能富集和信号通路。方法 首先检索基因表达谱数据库（GEO）中关于帕金森病相关基因芯片数据，应用GEO数据库在线分析软件GEO2R分析帕金森病患者（尸体）脑组织黑质和对照组脑组织（尸体）黑质中差异表达基因。STRING数据库分析筛查出的差异表达基因编码蛋白间的相互作用关系，探讨相关信号通路。并采用cytospace软件筛选信号通路关键基因（hub gene）并对关键基因进行聚类分析。结果 我们选取了GSE20333表达谱数据集为分析对象，筛选出PD差异表达基因190个，上调56个，下调134个。差异表达基因编码蛋白主要定位于细胞膜、细胞核、蛋白复合体等。分子功能主要为蛋白结合、铁结合及核蛋白结合等，而生物学过程主要富集于代谢调节，对外界刺激的反应和细胞之间相互作用。上述基因主要信号通路富集于DNA修复，细胞周期和有丝分裂，神经系统发育调节等。在String数据库中分析上述差异表达基因编码蛋白间相互作用网络，整个蛋白互相作用网络共有51个蛋白节点，693个相互作用关系，评价每个蛋白相互作用关系为27.2，区域聚类指数为0.91，蛋白相互作用富集明显（P <0.05）。POLA1,PRIM1,PRIM2,POLA2,ORC1,ORC3,ORC5,ORC2,ORC4和NDC80为帕金森病信号通路关键基因，且关键基因呈现出明显的聚类表达。结论 帕金森病患者存在明显的差异表达基因谱，差异表达关键基因在帕金森病发病中发挥重要作用。

• 单位
  神经内科