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摘要
纤毛是一种细胞表面突起的亚细胞结构。由纤毛结构或功能缺陷引起的疾病称为纤毛相关疾病,可导致人体多种器官发育畸形。先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,而内脏异位是一种由胚胎时期身体左右轴发育异常所致的多系统先天性综合征。纤毛相关基因变异与内脏异位合并先天性心脏病密切相关,内脏异位合并先天性心脏病患者纤毛功能障碍发生率较高。进一步研究内脏异位合并先天性心脏病的潜在致病基因以及纤毛相关疾病和先天性心脏病危险因素,有助于改善内脏异位合并先天性心脏病患者的预后。
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单位复旦大学附属儿科医院
