婴幼儿期Duchenne肌营养不良就诊原因及肌酶谱特点分析

作者：罗智强; 韩春锡; 廖建湘^*

来源：海南医学, 2021, 32(03): 329-331.

DOI：10.3969/j.issn.1003-6350.2021.03.016

• 婴幼儿
• Duchenne肌营养不良
• 就诊原因
• 肌酶谱
• 早期识别

目的探析婴幼儿期Duchenne肌营养不良(DMD)患儿首次至神经专科就诊原因及其肌酶谱特点,旨在帮助临床医生早期识别该病,减少误诊、避免漏诊。方法收集2015年6月至2019年6月期间在深圳市儿童医院神经内科住院的39例3岁前确诊的DMD患儿,回顾性分析其首次至神经专科就诊原因及其血清肌酶谱异常特点和婴、幼儿两个时期的肌酶谱有无变化。结果 15例DMD患儿首次至神经专科就诊是因"发现肌酶增高"就诊,9例是因"发现肌酶、肝酶均增高"就诊,12例是因"发现肝酶增高"就诊,仅3例是因"肌无力"就诊,因发现肌酶增高就诊者占61.5%;39例DMD患儿的首次就诊时的肌酶谱同步显著升高,肌酸激酶(CK)和肌肉型肌酸激酶同工酶(CKMM)升高最为显著,CK为正常上限值的53.8～203.1倍,CKMM为正常上限值的22.6～205.0倍,乳酸脱氢酶(LDH)升高至3.2～31.3倍,谷草转氨酶(AST)为正常上限值的3.9～27.2倍;婴儿期和幼儿期DMD患儿的肌酶谱比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论婴幼儿期DMD患儿多数无明显肌无力表现,大部分患儿首次就诊神经专科是因为发现显著升高的肌酶,且幼儿期和婴儿期患儿的肌酶持续处于显著高水平,并未随年龄增长而降低。在诊疗过程中遇到肌酶谱同步显著升高、尤其是CK和CKMM升高数十倍甚至两百余倍的婴幼儿,而心肌炎等常见病因不能解释的,应高度警惕DMD,尽早完善DMD基因等相关检查确诊,尽早联合治疗,以改善生存质量和延长寿命。

• 单位
  深圳市儿童医院; 神经内科