2006～2016年恩施州新生儿疾病筛查情况分析

作者：谢颖; 王勇^*; 向世贵; 田方芳

来源：中国当代医药, 2019, 26(16): 199-201.

• 新生儿
• 甲状腺功能减低症
• 苯丙酮尿症
• 筛查
• 恩施州

目的分析新生儿疾病筛查开展以来恩施州先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法选取2006～2016年出生的恩施州新生儿共290 973例为筛查对象,进行回顾性分析,采用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法测定促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(PA)浓度。结果筛查2006～2016年新生儿共290 973例,CH的平均检出率为1∶2575,PKU的平均检出率为1∶41 568。2006～2016年全州筛查人数由4508例上升至33 271例,筛查率从15.82%上升至94.43%,CH检出率由0升高至1∶2218,PKU检出率由0升至1∶41 568,10年间筛查率及检出率均显著性上升;2006～2016年CH可疑阳性患儿平均召回率为79.7%,PKU可疑阳性患儿平均召回率为76.5%,每年可疑阳性患儿的召回率变化无规律。结论恩施州新生儿疾病筛查工作已步入正轨,加强新生儿疾病筛查管理工作,做到早发现、早诊治,从而避免新生儿生长发育及智力发育障碍,降低新生儿出生缺陷发生率。