CNV-seq技术对1953例自然流产物的染色体数目和拷贝数变异分析

作者：项菁^*; 赵伊冉; 葛志红; 危薇

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(04): 46-51.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.04.010

• 二代测序
• 染色体拷贝数变异测序
• 自然流产
• 染色体异常
• 拷贝数变异

目的基于染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1953例自然流产物进行遗传学检测,探讨流产组织染色体数目异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生情况。方法回顾性统计分析2014年3月至2019年11月送检并行CNVseq检测的1953例自然流产组织染色体变异分析结果。结果 (1)1953例流产组织样本中,1013例存在染色体异常,异常率为51.87%,其中以染色体非整倍体最常见,共有870例,发生率为44.55%(870/1953),占异常核型的85.88%(870/1013),涉及除1号染色体外的所有染色体,以16-三体发生频率最高,其次为22-三体、X单体15-三体和21-三体。(2)本次研究发现孕妇年龄≥35岁组胚胎染色体异常率明显高于年龄<35岁组(56.57%vs.42.17%,P<0.05);早期自然流产(孕周<12周)的胚胎染色体异常率明显高于中晚期自然流产(58.76%vs.23.21%,P<0.01);而产妇既往流产次数与胚胎染色体的异常率无统计学意义(P>0.05)。结论胚胎染色体异常,尤其染色体非整倍体异常,是自然流产的主要原因,多发于孕早期,且随着孕妇年龄增长,胚胎染色体异常发生率显著升高。

• 单位
  上海交通大学医学院苏州九龙医院