ELL2基因多态性与涎腺多形性腺瘤易感性的相关性分析

作者：杨思遥; 王媛媛; 刘建兵; 刘志荣^*

来源：解放军医学杂志, 2023, 1-11.

• 涎腺多形性腺瘤
• 基因
• ELL2
• 单核苷酸多态性
• 遗传变异

目的　分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性。方法　绘制涎腺多形性腺瘤家系，对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序；采用病例对照研究，将2016年1月—2020年7月就诊于山西白求恩医院口腔颌面外科的112例涎腺多形性腺瘤患者作为病例组，以年龄、性别为匹配条件，将176名健康体检者作为对照组。高分辨熔解曲线(HRM)检测两组ELL2基因1119T>C多态性；采用χ2检验分析基因多态性与涎腺多形性腺瘤发生之间的相关性，分层分析评估吸烟与基因型的协同作用；并采用实时定量反转录聚合酶链反应(real-time RT-PCR)检测不同基因型个体ELL2的表达水平。结果　涎腺多形性腺瘤家系中ELL2基因第8外显子存在1119T>C多态性位点。病例对照研究结果显示，涎腺多形性腺瘤患者该位点纯合子CC基因频率明显高于对照组(24.1% vs. 11.9%，P=0.002)。纯合子CC与涎腺多形性腺瘤发生风险增加相关(OR=3.059；95% CI 1.494～6.263)。分层分析显示，吸烟与1119C等位基因协同作用可增加涎腺多形性腺瘤发生的风险(OR=3.200，95% CI 1.460～7.014)。CC基因型ELL2 mRNA表达水平明显高于CT或TT基因型个体的表达水平(P<0.05)。结论　ELL2基因变异可能在涎腺多形性腺瘤的发生中起重要作用，吸烟联合1119C等位基因可增加涎腺多形性腺瘤的发病风险。

• 单位
  山西医科大学; 基础医学院