以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩1例报告

作者：何娟; 戴园园^*

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(09): 706-709.

DOI：10.19538/j.ek2021090615

• 齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩
• 癫痫
• 基因检
• ATN1基因

<正>齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种遗传性常染色体显性遗传性神经变性疾病,以进行性痴呆、共济失调、舞蹈症、肌阵挛、癫痫和精神障碍等多种症状的可变组合为特征。绝大多数DRPLA家系来自日本,在中国人群中较为罕见[1],本文对临床收治的1例以癫痫为首发症状ATN1基因诊断明确的DRPLA患儿进行总结分析。

• 单位
  徐州医科大学; 宣城市人民医院