携带不同TUBB3基因突变的先天性眼外肌纤维化患者的临床表型与MRI表现分析

作者：贾红艳; 焦永红^*; 常青林; 王辉; 梁祎; 郭瑞

来源：眼科, 2018, 27(04): 276-280.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2018.04.007

• 先天性眼外肌纤维化
• TUBB3基因
• 临床表型
• MRI

目的分析携带TUBB3基因不同突变的中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)患者的临床表型及MRI表现特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院眼科2013年3月至2018年4月诊断为CFEOM的患者7例,经基因筛查携带TUBB3基因4种不同突变(p.R262C、p.R262H、p.R380C、p.E410K)。方法回顾携带4种不同TUBB3基因突变的7例患者的出生史、家族史、眼部和全身体格检查及眼运动神经和颅脑MRI检查结果,并按照所携带基因突变的不同归类进行比较分析。主要指标眼部检查结果、全身体格检查结果、眼运动神经和颅脑MRI。结果 7例患者眼部检查均符合CFEOM的表现,眼运动神经MRI提示均存在不同程度的动眼神经发育不良及所支配的靶眼肌纤细。其中携带R262C突变的患者仅表现为单纯眼部异常;携带R262H、R380C和E410K突变的患者则合并出现不同程度的精神运动发育迟滞,颅脑MRI检查提示胼胝体发育不良;R262H突变患者尚合并多发肢体异常包括先天性指挛缩、漏斗胸和髋外翻等。结论TUBB3基因突变是中国人CFEOM的主要致病原因之一,不同突变类型与临床表型之间存在对应关系,基因型-表型关联的建立可协助CFEOM的临床诊断和基因分型。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院