广西先天性心脏病家系筛查研究

作者：冯青青; 张朴; 冯旭; 岳惠芬; 梁彪; 张力图

来源：广西医学, 2012, (03): 264-266.

• 先天性心脏病
• 核心家系
• 高发家系
• 遗传因素
• 广西 Congenital heart disease
• Nuclear family
• Pedigree with high incidence
• Genetic factor
• Guangxi

目的为先天性心脏病(CHD)监测干预、遗传研究提供资料和参考。方法对广西各地市医院确诊的CHD患者140例(简称先证者)及其血缘亲属进行调查,了解其年龄、性别、民族、病种等情况,并采集外周静脉血提取DNA,绘制高发家系谱图。每1个CHD患者确定1个CHD核心家系,1个核心家系内有2个或2个以上CHD患者则为高发家系。结果 140例CHD中,男性患者比率为57.86%,略高于女性(42.14%),但差异无统计学意义(P>0.05);室间隔缺损发病率较高(51.43%),其次为房间隔缺损(23.57%)。140个CHD核心家系中高发家系49个(35.00%)。高发家系亲属患者与先证者的病种构成差异...

• 单位
  柳州市妇幼保健院; 广西医科大学附属肿瘤医院; 广西医科大学第一附属医院