胰蛋白酶原基因新突变与胰腺先天分裂异常的相关性研究

作者：黄清华; 刘银环; 陈小舟; 林敏瑜; 洪国粦

来源：胃肠病学和肝病学杂志, 2013, (11): 1102-1104.

• 胰蛋白酶原基因
• 突变
• 胰腺先天分裂异常
• 慢性胰腺炎 Cationic trypsinogen gene
• Mutation
• Pancreas divisum
• Chronic pancreatitis

目的研究胰腺先天分裂异常(pancreas divisum,PD)患者胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)1~4号外显子区的异常情况以及相应临床特征。方法应用PCR法扩增15例胰腺先天分裂异常患者以及60名健康体检者的PRSS1基因1~4号外显子,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般资料。结果在15例患者中发现6例患者的PRSS1基因4号外显子存在c.486 C>T多态,其中1例患者除了携带SNP-c.486 C>T(p.D162D)外,还存在c.111 C>A(p.Y37X)突变,经NCBI网站比对,得知p.Y37X是新发现的突变形式,临床表现为...

• 单位
  福建医科大学附属协和医院; 厦门大学