黄斑中心凹发育不全一家系9例

作者：崔婷婷; 李志^*

来源：中华眼底病杂志, 2023, 39(07).

• 黄斑中心凹发育不全
• 体层摄影术, 光学相干
• 黄斑中心凹无血管区

目的观察黄斑中心凹发育不全(FVH)一家系的临床特征。方法回顾性临床研究。2018年8月于山东大学齐鲁医院(青岛)眼科检查确诊的FVH一家系9例纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视力(BCVA)、验光、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、OCT血管成像(OCTA)检查。采集先证者及其父母、家系成员Ⅴ7的外周静脉血提取DNA, 行基因检测。结果先证者女, 4岁。双眼BCVA 0.4。OCT检查, 双眼均无黄斑中心凹、无外核层增宽和光感受器外节段延长, 均有内层视网膜在黄斑区的连续。先证者母亲, 32岁。双眼眼底均未见黄斑中心凹反光。OCT、OCTA检查, 双眼均未见黄斑中心凹和中心凹无血管区。先证者及其母亲均为双眼FVH, Thomas分级4级。其余7例患者均无黄斑中心凹, Thomas分级3级或4级。先证者全基因组检测未发现有意义的致病基因及突变位点, 且未检测到与患者临床表型相关的拷贝数变异或染色体异常。先证者接受弱视治疗7个月后, 右眼、左眼BCVA分别提高至0.5、0.6;随访2年后, BCVA未再提高。结论该FVH家系9例患者均无黄斑中心凹, OCT图像表现相似, 视力受不同程度影响;早期弱视训练, 有助于患儿视力提高。

• 单位
  山东大学齐鲁医院