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摘要
遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱, 引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征, 实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路, 包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等, 以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。
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遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱, 引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征, 实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路, 包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等, 以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。
