摘要

目的 对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿和健康儿童间的差异表达基因进行生物信息学分析,寻找新的可用于ALL患儿辅助诊断的分子标志物。方法 从基因表达综合数据库(GEO)下载新诊断的ALL患儿和健康儿童的基因芯片,利用R语言筛选出两者差异表达基因。利用DAVID数据库对差异表达基因进行基因本体(GO)分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。基于STRING数据库构建差异基因蛋白质互作网络,通过Cytoscape软件对其结果进行可视化分析,并使用CytoHubba插件筛选关键基因。结果共纳入2个平台的新诊断ALL患儿和健康儿童基因芯片,筛选出2个平台共同差异表达基因245个,包括88个上调基因和157个下调基因。富集分析结果显示,共同差异表达基因主要集中在免疫反应(生物学过程),整合在细胞外空间(细胞组成),参与蛋白质结合(分子功能),并富集在造血细胞谱系和细胞周期等信号通路(KEGG通路分析)。最终筛选出10个关键基因,分别为CDK1、TOP2A、TYMS、MCM2、MCM4、TTK、CCNB2、BUB1B、KIF4A和MAD2L1。结论 通过对ALL患儿相关基因芯片数据的生物信息学分析发现的10个关键基因或可成为辅助诊断ALL新的生物标志物。