TBR1基因突变致智力障碍1例

作者：李玲玲; 贠国俊; 曹建国^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(05): 680-683.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210908.008

• TBR1基因
• 智力障碍
• 孤独症

目的探讨编码T-box脑蛋白家族中的TBR1基因突变致智力障碍的临床特征。方法回顾分析1例TBR1基因变异患者的临床资料及基因测序结果,并以"TBR1 gene""智力障碍""言语功能障碍""孤独症"为关键词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及中国知网(CNKI)数据库,检索时间为建库至2020年5月16日,收集了47例TBR1基因变异合并临床表现的案例,并结合本例临床资料及遗传学分析总结。结果先证者男,3岁,表现为身材粗大、精细功能欠佳,认知理解差,主动言语少,仅会表达少量双音节词,言语表达不清晰。基因检测发现TBR1基因存在c.963delT(缺失突变),导致氨基酸改变p.N321Kfs*22(移码突变-22位后终止),其父母该位点均无变异。文献检索相关病例报道47例患者,其中男性28例(59.6%)、女性19例(40.4%),表现为智力障碍的46例(97.9%),言语功能障碍的47例(100.0%),合并孤独症的38例(80.9%)。其中错义变异15种,移码变异11种,无义变异7种,拷贝数变异2种。结论 TBR1基因变异致智力障碍、言语发育落后及孤独症等。

• 单位
  中国医科大学; 深圳市儿童医院