一例鲁宾斯坦-泰比综合征患者的临床及基因分析并文献复习

作者：万孝苗; 黎玲; 刘昌伟; 申超辉; 吴利雯; 周素娴^*

来源：中国全科医学, 2022, 25(24): 3070-3074.

• 鲁宾斯坦-泰比综合征
• 遗传学技术
• DNA突变分析
• 遗传关联研究
• 全外显子组测序
• 少见病
• CREBBP基因

鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多器官发育不全，也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全，甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多毛症等)。近年研究发现RSTS可增加患者患癌风险，但该病罕见，目前国内外相关报道较少，虽部分患者可通过临床特征及基因检测确诊，但仍有不少患者无法确诊，因此需进一步明确该病的病因和发病机制。本文报道了桂林医学院附属医院收治的1例疑似RSTS患者，通过对其进行临床特征分析和基因检测，发现患者有一个CREBBP基因突变：c.3832G>A(p.Glu1278Lys)，未发现患者父母该基因突变，表明该基因突变为新发突变，患者诊断为RSTS明确。RSTS十分罕见，确诊困难，通过本例患者的报道，可以提供该病更多的临床特征，有助于对该病基因型-表型相关性的研究，能够给未来诊治RSTS提供更多参考。

• 单位
  桂林医学院附属医院; 桂林医学院