肠道组织胞浆菌病患儿CARD9基因突变一例

作者：高天娇; 张含花; 吴皓宇; 刘欢宇; 方莹^*

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(07).

1例主诉为"腹泻、便血3年"的12岁患儿就诊于西安市儿童医院消化内科,通过肠镜发现肠道黏膜慢性炎症伴糜烂,经病理组织活检确诊为组织胞浆菌病,行胱天蛋白酶募集域蛋白9(CARD9)基因测序提示复合杂合突变。经对症及抗真菌治疗,预后良好。

• 单位
  陕西省人民医院; 西安市儿童医院