脊髓性肌萎缩症表型及相关基因的研究进展

作者：吴霞; 李梅^*

来源：中国临床新医学, 2021, 14(07): 725-729.

• 脊髓性肌萎缩症
• 表型
• 修饰基因

脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的神经肌肉系统常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)为其致病基因。目前多项研究表明该病为多系统受累疾病,除了神经肌肉系统外,还包括心血管系统、消化系统、代谢系统、泌尿生殖系统等。患者临床表现多样、致病突变相同表明其存在遗传及环境修饰因子等因素影响,如运动神经元存活基因2拷贝数、神经细胞凋亡抑制蛋白基因拷贝数、锌指蛋白1及网质3蛋白过度表达、神经钙蛋白δ表达下调均能修饰表型。可为遗传咨询和预后评估提供参考,可以作为新的治疗靶点。该文将对SMA多系统受累情况及修饰基因研究进展作一综述。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院; 神经内科