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摘要
<正>Wilson病(Wilson’s disease,WD)又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),是一种好发于青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。WD患者因位于13q14.3的ATP7B基因突变,导致铜离子跨膜转运障碍,引起肝细胞内铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成障碍及铜在胆汁中的排泄障碍,过量的铜在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积而起病,临床以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环为主要表现[1]。WD是少数可以治疗的神经遗传性疾病之一,若能早期诊断并给予及时有效的治疗,多数患者病情可获有效控制,甚至获得接近正常人的寿命和生活质量,反之预后不良甚至危及生命[1]。受诊断技术的限制,以往认为WD属罕见疾病而未给予
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