假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析

作者：沈烨; 沈永年; 王剑; 黄晓东; 杨培蓉; 李娟; 余永国; 付启华

来源：临床儿科杂志, 2011, (10): 983-987.

• 假性醛固酮减少症Ⅰ型
• SCNN1A基因
• 低钠性脱水
• 高血钾
• 代谢性酸中毒 pseudohypoaldosteronism type Ⅰ
• SCNN1A gene
• hyponatremic dehydration
• hyperkalemia
• metabolic acidosis

目的了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点。方法对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治。结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型。经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿。结论对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能。基因检测有助于早期诊断和正确治疗。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心