NR5A1基因杂合突变所致新表型——46,XX性发育障碍

作者：苏喆; 王立; 徐万华; 宋建明; 温鹏强; 夏焙; 张龙江; 赏月

来源：中华内分泌代谢杂志, 2017, 33(09): 735-740.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.09.005

• 46,XX
• 性发育障碍
• NR5A1基因
• 类固醇生成因子1
• 突变

目的总结新近发现的NR5A1基因突变所致46,XX卵睾性发育障碍患儿的临床特征,加深专科医生对NR5A1基因突变导致的临床疾病谱的认识。方法报道1例由NR5A1基因杂合突变所致46,XX卵睾性发育障碍病例,并复习2016年7月以来国外报道的11例类似病例。结果社会性别为女性的5.6岁患儿,因发现阴蒂肥大5年余就诊。患儿性腺分别位于右侧腹腔内和左侧腹股沟区,组织学均为卵睾。经探查,患儿阴道呈盲端伴子宫缺如。外院2次染色体检查均为46,XX,血SRY基因阴性,NR5A1基因c.274C>T(p.Arg92Trp)杂合突变,父母均不携带此突变。结论本文在国内首次报道了由NR5A1基因c.274C>T(p.Arg92Trp)杂合突变所致的新表型——46,XX卵睾性发育障碍。结合文献复习,该突变呈不完全外显,在46,XX和46,XY个体均可致病,轻重程度不一。致病机制可能与突变蛋白与DNA结合障碍,导致卵巢拮抗睾丸发育因子的表达异常有关。

• 单位
  深圳市儿童医院