遗传病患者诊治经济学分析

作者：李艳艳; 陈哲晖; 康路路; 贺薷萱; 金颖; 李梦秋; 董慧; 张尧^*; 杨艳玲

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(02): 140-145.

DOI：10.19538/j.ek2022020615

• 遗传病
• 罕见病
• 遗传代谢病
• 误诊

目的对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析。方法对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析。结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1月龄至30岁。确诊前,61.0%的患者辗转就医1～26年,经历3～6家医院。患者发病形式多样,58%的患者为急性发病,多以惊厥为首发症状。一些患者为慢性起病,如智力运动落后或倒退。57%的患者发病后及时就医。仅4.3%的患者在初诊时得到正确诊断,从发病到确诊花费<1万元。患者在确诊前因盲目诊治花费了不同的费用,其中花费医疗费用<1万元的占4.3%,40.9%的患者花费的医疗费用为1～9万,23.9%的患者花费的医疗费用为10～19万,22.0%的患者花费的医疗费用为20～49万,8.9%的患者确诊前花费的医疗费用在50万元以上。70.0%的患者在得到确诊前被诊断为脑瘫、智力运动落后、癫痫、肾功能衰竭、新生儿溶血、缺血缺氧性脑病、贫血、孤独症、精神病等多种疾病,并接受过盲目康复治疗,34.4%的患者曾接受理疗、药物等治疗,花费在10万以上。结论多数遗传病缺乏特异性,致死致残率很高,早期诊断、及时精准干预是改善预后、节约医疗资源的关键,需加强科普及医师继续教育,推广新生儿筛查及高危筛查,提高识别、诊疗及防控能力。

• 单位
  北京大学第一医院