苯丙酮尿症及其治疗方法的分子机制研究进展

作者：刘宾; 方竞; 杨晓林; 孙旭东

来源：国际生物医学工程杂志, 2012, 35(4): 238-241,246.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4181.2012.04.012

• 苯丙酮尿症
• 基因工程
• 苯丙氨酸羟化酶
• 苯丙氨酸氨裂解酶

苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,会对患者神经系统造成不可逆损伤.虽然低苯丙氨酸(Phe)饮食能够实现对PKU的有效控制,但患者反应能力和执行能力仍低于正常人,并且严格的低Phe饮食控制难以终身实行.因此,PKU的基因工程、酶替补、四氢生物蝶呤(BH4)、大量中性氨基酸(LNAA)、肝脏移植等新疗法的相关研究日益深入和发展,低Phe饮食控制疗法也被进行了改进.针对PKU的致病机理和治疗方法相关分子机制的最新研究进展进行综述.

• 单位
  北京大学; 北京大学人民医院; 北京源德生物医学工程有限公司