ADAR1相关神经系统疾病的遗传学机制与临床研究进展

作者：李双; 王一; 王艺^*

来源：复旦学报(医学版), 2022, 49(02): 265-288.

DOI：10.3969/j.issn.1672-8467.2022.02.015

• ADAR1
• 神经系统疾病
• 干扰素
• Aicardi-Goutières综合征(AGS)

ADAR1是引起神经系统表型Aicardi-Goutières综合征（AGS）的致病基因之一，以常染色体隐性遗传为主。临床以进行性肌张力障碍、颅内白质钙化和血液及脑脊液中干扰素升高为特征，通常预后较差。ADAR1编码ADAR1蛋白作用于RNA，可催化腺苷脱氨形成肌苷。近年的研究表明，ADAR1既是干扰素产生的负向调节剂，也能调节对干扰素的反应。随着对干扰素相关疾病研究的增多，免疫调节剂、逆转录酶抑制剂、干扰素信号通路抑制等疗法逐渐得到使用并取得了较好的疗效。本文全面总结ADAR1突变引起的AGS 6型在临床、遗传学、发病机制及治疗上的研究进展，分析干扰素与疾病病程和预后的相关性，为临床医师对该疾病的诊断和治疗以及进一步的机制研究提供依据。

• 单位
  神经内科; 复旦大学; 复旦大学附属儿科医院