目的探讨22q11微缺失检测在产前诊断领域中的应用价值。方法应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对55例疑妊娠22q11微缺失胎儿的高危孕妇进行产前22q11微缺失的检测。结果 55例产前诊断病例中,22q11微缺失2例,均为胎儿心脏室间隔缺损。结论对于先天性心脏病的胎儿应行产前诊断检测22q11微缺失。