<正>腓骨肌萎缩症(CMT)占遗传性周围神经病的80%-90%,临床特征为[1]双足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩,累及双上肢时呈爪形手,可伴有弓形足及垂足,双下肢腱反射尤其是踝反射减弱或消失,部分病人可伴有轻到中度感觉减退。现将诊断为CMT一家系进行报道,总结临床特点。1临床资料先证者,女,47岁,双下肢活动不灵近13年,双上肢活动