223例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及aCGH结果分析

作者：麦明琴; 熊盈; 魏然; 赵馨; 何薇; 卢建; 郭莉; 潘小英

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2016, 8(04): 17-21.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2016.04.005

• NT增厚
• 产前诊断
• 染色体核型分析
• aCGH

目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果 1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2%),其中致病性异常35例(15.8%);aCGH检出37例(16.6%)异常,其中致病性异常35例(15.7%)。按照NT值分组,2.5mm≤NT<3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5%);3.0mm≤NT<3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7%);3.5mm≤NT<4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7%);4.0mm≤NT<5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0%);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6%)存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。

• 单位
  广东省妇幼保健院