儿童神经母细胞瘤相关性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征的诊疗建议

作者：马晓莉^*; 方方^*; 金眉; 李久伟

来源：罕见病研究, 2022, 1(03): 304-310.

• 眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征
• 神经母细胞瘤
• 诊断
• 治疗

眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)是一种罕见的神经系统疾病。该病常与神经母细胞瘤(NB)相关，我国儿童OMAS和NB分别由神经内科和肿瘤内、外科单独进行诊治。本组患儿中，NB通常预后良好，而OMAS易留有后遗症，但由于缺乏规范的诊治及随访，不利于患者疾病的控制。本文由多学科领域专家共同制订儿童NB相关性OMAS诊疗建议，从疾病的诊断、治疗、随访等方面进行阐述，希望通过对本组患儿的规范管理，改善患儿的预后。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科