X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全一家系EDA基因突变分析

作者：李明阳; 袁鹤; 李继遥

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, 30(3): 274-276.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.005

• 少汗性外胚层发育不全
• EDA基因
• 突变

目的 对1个X连锁隐性遗传性少汗性外胚层发育不全(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行EDA基因检测,分析基因突变类型,探讨其遗传学因素及发病原因.方法 对该XLHED家系进行家系调查,收集家系患者及部分成员和50名无亲缘关系的正常个体的外周血标本并提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增EDA基因8个外显子,DNA直接测序进行突变检测.结果 该家系中患者检出EDA基因第3外显子存在c.467G＞A突变,导致R156H错义突变.先证者的母亲及姨妈携带c.467G＞A杂合突变,家系中正常个体和正常对照个体均未检测到该突变.结论 EDA基因的R156H突变可能是引起该XLHED家系先证者少汗性外胚层发育不全的致病原因.

• 单位
  四川大学华西口腔医院