中国首个着色性干皮病变异型家系的POLH突变研究

作者：段晓倩; 朱玲玉; 周文明^*

来源：中国卫生标准管理, 2021, 12(09): 57-59.

• 着色性干皮病
• POLH
• 无义突变
• 大片段缺失
• 测序
• 外显子

目的检测一个着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)家系的基因突变。方法在2019年1—12月间,收集XP家系的临床资料和外周血标本,先证者采用新一代测序(next generation sequencing,NGS)进行测序,其余亲属采用Sanger测序验证。结果在一个中国家系中发现了POLH外显子9的无义突变(NM006502.2,c.1066 C> T,p.Arg356Ter)和与XP相关的大片段缺失(外显子5-8)。结论中国XP家系,为XP的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。

• 单位
  安徽医科大学