致死性家族性失眠症的临床特点及PRNP基因突变分析

作者：***; 赵桂宪; 邬剑军; 王坚; 吴志英

来源：中国临床神经科学, 2012, (06): 653-657.

DOI：10.3969/j.issn.1008-0678.2012.06.010

• 致死性家族性失眠症
• 临床特点
• PRNP基因
• 基因突变 fatal familial insomnia
• clinical features
• PRNP gene
• gene mutation

目的:探讨中国致死性家族性失眠症(FFI)患者的临床及PRNP基因突变特点。方法:对一个FFI家系进行调查并综合分析先证者的临床资料;应用PCR技术结合DNA直接测序方法对先证者进行PRNP基因的突变筛查;回顾分析中国已报道的FFI先证者的临床特点。结果:在该先证者检出PRNP基因2号外显子上的c.532G>A(p.D178N)突变及c.385AA(p.129MM)多态,据此可确诊为FFI。Meta分析提示中国FFI患者的临床表现均较典型,PRNP基因单体型均为D178N-129MM。结论:尽管FFI患者的临床表现较典型,但对临床上疑为FFI的患者,仍应进行PRNP基因突变筛查以助确诊。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 神经内科; 复旦大学附属华山医院