儿童脊索瘤合并结节性硬化症临床罕见, 其临床表现与单纯脊索瘤相比具有一定的特殊性, 研究其临床特点对揭示此类疾病的发病机制及指导治疗具有一定意义。2018年4月至2021年10月期间解放军总医院第一医学中心儿科与清华大学玉泉医院神经外科联合治疗1例脊索瘤合并结节性硬化症的患儿, 给予西罗莫司联合手术近全切除肿瘤, 未行放化疗, 随访1年患儿肿瘤无复发。
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